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β地中海贫血突变基因研究有突破 新疆军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所主管技师余忠等人历经十载的科研成果：中国“丝绸之路”地区β地中海贫血的突变基因研究，近日获军队科技进步二等奖。 据介绍，目前全球约有一亿五千万人携带地中海贫血突变基因，其主要临床表现为溶血性贫血、肝脾肿大、严重者通常靠输血维持生命，最终因贫血导致心力衰竭而未到成年即夭折。在“丝绸之路”长达2000年的形成和发展过程中，曾有许多不同肤色的人种在这一地区居住，对这一地区的血缘融合和基因交流产生了广泛的影响，而β地中海贫血的突变基因研究在我国西部又一直是一个空白。 休 闲 居 编 辑 自1988年以来，新疆军区乌鲁木齐总医院的研究人员深入研究该地区的突变基因的遗传背景及分布特点，加强对疾病的监控和预防，对“丝绸之路”地区的分子遗传学和人类学特点进行了深入探讨和研究，对沿线陕、甘、新地区的12239名学生、工人、农牧民进行了地中海贫血筛查，范围涉及12个市、县中的5个民族（汉、维吾尔、哈萨克、回、布依族），累计行程近4万公里，终于取得了中国“丝绸之路”地区β地中海贫血的突变基因研究成果。 |