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APC基因突变对于Ashkenazi犹太人中早期结肠直肠癌的形成有一定的作用 加拿大的研究人员报告说，在渥太华Ashkenazi犹太人社区中，APC基因的等位基因I1307K可增加肠道息肉向结肠直肠癌转变的危险性。但是这种基因与肠道腺瘤的易患性之间却没有明显的关系。 渥太华大学的Hartley S. Stern博士及其同事说，已有研究表明I1307K基因可增加Ashkenazi犹太人中结肠直肠癌的发病风险。为了进一步确定该基因的突变是否参与了肠道腺瘤的形成以及评价该基因的致病作用，研究人员对于患有结肠直肠癌或有该病家族史的Ashkenazi犹太人后裔进行了遗传学测试及普查。休闲 居 编 辑 研究人员对242名被研究对象中的I1307K基因变异体进行了分析，这些患者中80%的人同意接受结肠镜检查。根据研究人员发表在2月份《胃肠病学》中的研究报告，在所有被研究对象中，I1307K等位基因发生突变的频率为10.3%。结肠直肠癌患者中该基因携带者的比例（27.3%）明显高于无癌症的人（8.1%）。 研究人员在44名被研究对象中发现了59个息肉，对这些息肉的组织学检查证实，基因携带者中出现腺瘤样息肉的比例为11.8%，而非基因携带者中出现该种息肉的比例为12.8%，研究人员认为此差异并不显著。同时研究人员发现，在基因携带者和非携带者中，息肉的大小、多样性、部位、表面绒毛生长程度或年龄依赖性发病率之间均无明显差异。 Stern博士说：“对于我们的发现的一种可能的解释是，I1307K在诱发结肠癌变过程中所起的作用非常小，而它之所以会增加癌症的风险，可能是因为这种基因可刺激小的腺瘤生长或加速腺瘤向癌症的转变。” |