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α1-抗胰蛋白酶缺乏者患结肠直肠癌的风险增高 《分子遗传学与代谢》上的一项研究表明，对于携带有α1-抗胰蛋白酶缺乏（alpha-1-ATD）等位基因的人，患微卫星不稳定性结肠直肠癌的风险要增高3倍。而且，吸烟也会对这一效应起放大作用。（Mol Genet Metab 2000；71：639-645） 明尼苏达州Mayo临床中心的Ping Yang博士及其同事测定了161例结肠直肠癌患者和191名对照者体内α1-抗胰蛋白酶缺乏的状况。在此之前，对所有癌症患者体内微卫星不稳定性表型以及蛋白质的表达情况进行了测定。休 闲 居 编 辑 研究者们发现，与患有低度微卫星不稳定性肿瘤、微卫星稳定性肿瘤和对照者相比，患有高度微卫星不稳定性肿瘤的患者中，α1-抗胰蛋白酶缺乏者的数量明显增多。在对年龄、性别和吸烟史进行校正后，α1-抗胰蛋白酶缺乏者出现高度微卫星不稳定性结肠直肠癌的相对风险为其余对象的3.1倍。 研究者们注意到，高度微卫星不稳定性结肠直肠癌出现于目前吸烟者中的相对风险为6.6，出现于既往吸烟者中的相对风险为2.7。然而如果吸烟者同时携带有α1-抗胰蛋白酶缺乏等位基因，则出现上述癌症的风险将增加20倍。 目前对于该现象的研究不多，其原因可能在于：一是许多患有α1-抗胰蛋白酶缺乏的患者在出现高度微卫星不稳定性结肠直肠癌之前就已经死于慢性阻塞性肺疾患或肝脏疾病；二是由于结肠直肠癌相对比较常见，发生于α1-抗胰蛋白酶缺乏患者中的这类疾病未能引起足够重视。 Yang博士建议进行进一步的研究以明确α1-抗胰蛋白酶与其一种或多种蛋白水解底物之间的不平衡会导致机体出现修复缺失，进而引起结肠直肠癌的相关机制。 |