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PLN基因突变会导致遗传性心脏病 最新一期俄《化学与生活》杂志报道，美国医学专家最近发现，人体的受 磷蛋白基因（ＰＬＮ）突变并自我复制会导致罕见的遗传性心肌异常扩大，严 重时会危及生命。 休 闲 居 编 辑 美医学专家克里斯蒂娜和戴维认为，心脏肌肉细胞能够节律性地吸收、释 放钙，这一活动对心脏的收缩、舒张具有调节作用。在正常情况下，心肌细胞 会在心脏收缩时将细胞内的钙释放到心肌细胞间。之后，钙将在一种名为ＳＥ ＲＣＡ２ａ的蛋白的帮助下返回心肌细胞，心脏则随后发生舒张。ＳＥＲＣＡ ２ａ蛋白的活动由受磷蛋白调节，而受磷蛋白则由ＰＬＮ基因指导合成。 专家发现，他们所遇到的所有遗传性心肌异常扩大患者的ＰＬＮ基因均发 生了一种突变。这种状况会导致ＳＥＲＣＡ２ａ蛋白停止工作，心肌细胞间的 钙无法返回心肌细胞。于是这部分心肌细胞将无法舒张，心脏收缩、舒张的节 律会随之受到破坏，局部心肌会发生持续收缩，进而异常扩大并受到破坏。当 发生了突变的ＰＬＮ基因开始自我复制后，上述病情会进一步发展，一般在患 者２５岁前后病情急剧恶化，必须及早治疗。 专家指出，目前这一疾病的唯一治疗方法是移植心脏。上述发现为开发相 关基因疗法提供了重要依据。 2003年03月07日《化学与生活》杂志 |