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渝港医院合作用基因分析法诊断出原发性免疫缺陷病 重庆医科大学儿童医院日前与 香港大学玛丽医院合作，用基因序列分析法诊断出一名两岁儿童患有原发性免疫 缺陷病。 休闲 居 编 辑 从桂林来重庆医科大学儿童医院求医的两岁儿童小李，出生后一个月就出现 便血、湿疹，到多家医院求治无效。今年３月，其父母带他到重庆医科大学儿童 医院，经免疫学专家初步判定，小李患有原发性免疫缺陷病。从患儿身上提取遗 传物质后，这家儿童医院与香港大学玛丽医院合作，进行ＤＮＡ基因序列分析， 证实小李患有原发性免疫缺陷病。 专家介绍，原发性免疫缺陷病主要发生于男性儿童，发病率为百万分之一到 四百万分之一。若患儿得不到及时诊治，多在３岁左右夭折。这一疾病最可靠的 诊断方法就是基因诊断方法。 |