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我国科学家找到Ａ－１型短指（趾）症的致病基因 我国科学家在基因科 研中揭开一个“世纪之谜”：上海交通大学与中科院上海生命科学研究院的一个 联合研究室利用基因克隆技术，成功地找到并克隆了Ａ－１型短指（趾）症的致 休 闲 居 编辑 病基因－－ＩＨＨ基因。这一科学发现在７月１６日出版的国际顶尖杂志《自然 遗传学》和《美国人类遗传学》刊出后，获得国际学术界的高度首肯和重视。 上海交大与中科院上海生命科学院今天联合举行的信息发布会宣布：这一重 大发现，在世界上第一次揭示了ＩＨＨ基因在引起人类遗传疾病中的作用，因而 确立了我国在这一学科中的国际领先地位。 据介绍，这一研究成果有着重大的学术意义和应用价值。研究人员所提供的 研究程序和研究结果精度高，有关ＩＨＨ基因精细突变数据，已提供并已成为开 展Ａ－１型短指（趾）症这类疾病的诊断的基础，并为治疗提供了依据，为相关 药物开发确立了靶点。 此外，这项成果还为认识指（趾）骨的发生和发育以及相关疾病的防治提供 了第一手资料。特别是研究人员在对３个大的家系的研究中发现，ＩＨＨ基因中 的３个不同的突变位点均能导致Ａ－１型短指（趾）症的发生，同时与人的身高 有关。对小鼠的研究表明，ＩＨＨ基因产物参与了基因转录起始的调节，据此推 断ＩＨＨ基因出现的差错和突变，很可能导致骨骼生成的异常，从而为人类揭开 身高之谜提供了重要的分子遗传学相关数据和理论依据，为提高人类自身健康水 平有着潜在的应用前景。 科研人员是在经过两年的潜心研究后获取这一重大成果的。人类指（趾）部 骨骼畸形是一种常见的遗传病，其中多指（趾）与并指（趾）较为普遍，不仅影 响肢体外观，而且影响正常工作与生活。１９０３年，法拉比在他的哈佛大学医 学院博士论文中，首先报道了世界上第一例符合孟德尔遗传学规律的常染色体显 性遗传病－－Ａ－１型短指（趾）症畸形病例。此后这一病例在世界上大多数遗 传学教科书中被广泛应用，因而备受人们关注。由于这一病例在历史上的特殊地 位，各国科学家对其基因定位和克隆的竞争一直十分激烈，但在近一个世纪的研 究中，对这一疾病的基因定位仍是一张白卷，更谈不上采用有效药物对其治疗， 给全世界留下了一个“世纪之谜”。 |