研究显示X染色体与多种疾病有关
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发布时间:2006-05-19 13:31:21
科学家已经破解了与300多种人类疾病有关的女性X染色体的基因密码,研究显示,X染色体极为复杂,与多种疾病有关。
此项研究是英国韦尔科姆基金会桑格研究所领导的。该研究所的马克?罗斯博士说:“从它的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病的联系来看,X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”休闲 居编 辑
X染色体拥有1100个基因,占人类基因组的大约5%。它还包含了可能有助于血友病、失明、孤独症、肥胖、白血病等疾病的诊断的信息。
这项研究发表在《自然》周刊上,它发现Y染色体是被削弱的只拥有少数基因的X染色体。X染色体也比Y染色体大。另外,因为女性有两个X染色体,其中一个在很大程度上处于“失活”状态。
但宾夕法尼亚州立医学院劳拉?卡雷尔说,在这条“沉默”的X染色体上,并不是所有基因都失活,而这或许能解释男女间的某些差异。该发现也发表在《自然》周刊上。
在女性中,X染色体的“失活”程度也是千差万别。她在一份声明中说:“失活的X染色体上的这些基因产生的影响或许能解释男女之间无法归因于性激素的某些差别。”
基因突变以及色盲、孤独症、血友病等与X染色体有关的疾病往往在男性身上出现,因为他们没有另一条X染色体来弥补出错的基因。
X染色体上还有许多与智力迟钝有关的基因以及人类基因组中最大的DMD基因。
DMD基因的突变能导致杜兴氏肌营养不良症,这是男性的一种可能致残甚至致命的疾病。
韦尔科姆基金会桑格研究所的戴维?本特利博士说:“很多人类已知疾病都与X染色体有关。在找出问题所在之后,我们可以更好地理解正常人体的生命过程。”
(新华社提供,未经许可,严禁转载)
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