南宁妇幼保健院开展基因诊断筛查遗传病
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发布时间:2004-11-22 22:34:02
新华社信息南宁3月11电(记者王瑾)是不是怀了畸形胎,有遗传病会不
会影响腹中的胎儿?这是许多孕妇最想提前知道的问题。广西南宁市妇幼保健院
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新近开展的基因诊断筛查遗传病服务回答了这些准妈妈们的问题。
自今年2月底开始,南宁市妇幼保健院推出的基因诊断遗传病内容主要是对
地中海贫血、唐氏综合症(又称“先天愚型”)、G6PD缺乏(俗称“蚕豆
病”)、开放性神经管缺损等常见遗传病和染色体病的产前诊断。
负责此项技术的医院保健部主任陆洪波告诉记者,基因诊断是一项新型的产
前检查技术,与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同,这种筛
查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血,通过进口试剂的精确检测,很快就能知道
结果,准确率达90%。
“广西是地中海贫血的高发区,随着近年来城市环境污染日益加重,唐氏综
合症的发生率也在逐年上升。”陆洪波说:“提供低风险、高准确率的产前诊断
服务有助于降低出生缺陷,提高人口素质。”
据了解,南宁市妇幼保健院开展基因诊断筛查遗传病技术以来,已经有50
多位准妈妈提前知道了自己腹中胎儿是否患有常见遗传病,避免了3例染色体异
常的先天畸形儿出生。
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