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上海交大破译人类遗传学百年之谜 新华社信息上海２月２５日电（记者刘军）记者近日获悉，上海交通大学 “长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究 休 闲 居 编 辑 室”，经过两年协作攻关，首次把“Ａ－１型短指（趾）症”基因定位于２号染 色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“Ａ－１型短指（趾） 症”的ＩＨＨ基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为２０ ０１年度“中国高等学校十大科技成果奖”。 早在１９０３年，法拉比在他的哈佛大学医学院博士毕业论文中首先报道了 世界第１例人类孟德尔常染色体显性遗传病，即Ａ－１型短指（趾）畸形症，从 此以后这一病例在世界上许多遗传学和生物学的教科书中被广泛引用，因而备受 世人关注。 据了解，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指（趾）症则是 其中主要的一种。在Ａ－１型短指（趾）中以患者中节指（趾）骨变短、并可能 与远节指（趾）骨融合为主要特征。 贺林教授实验室从偏远山区采集到３个处于相对隔离的不同民族的Ａ－１型 短指（趾）家系，再通过采用连锁分析和候选克隆的方法成功找到了致病基因， 首先发现ＩＨＨ基因的３个突变是导致Ａ－１型短指（趾）发生的直接原因，同 时发现该基因与人体身高形成相关。研究成果被发表在国际著名科学杂志《美国 人类遗传学》上。 此项研究成功地破解了人类遗传史上的近百年之谜，并将哈佛医学院特宾实 验室提出ＩＨＨ控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人，因此在国内外引起了 较大反响。 |