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提高人口素质，实行优生优育，是人类文明进步的重要标志。世界上许多国家实施积极的人口政策，应用先进的科学技术干预出生缺陷，不断降低了先天性病残儿的发生率。 据专家介绍，二十世纪六十年代起源于美国的新生儿疾病筛查，至今已在世界普遍应用，被国际医学界誉为近２０年来医学临床应用最有成就、最值得称道的项目之一。美国科学家最早研制成功风疹疫苗干预先天性风疹综合症，使这一疾病的发生率在２０年间下降了５０倍；澳大利亚引入Ｂ超进行产前检查，短短３年时间就使出生缺陷率下降了８１％；古巴对神经管畸形的产前筛查率达到９５％，使患这种先天缺陷的活产儿出生率大大降低；英国通过对“唐氏综合症”（即先天性愚型）的大规模产前筛查，使严重智力低下的活产儿出生率下降了６０％。 我国近年开展出生缺陷干预进展迅速，新生儿疾病筛查由点到面，正在全国许多地区普及推广，已开展１０多年的染色体病产前诊断的成功率达到９０％以上。但由于受多种因素制约，全国的出生缺陷总发生率仍居高不下。据统计，我国每年约有３０万至４０万凭肉眼就能看出的先天性残疾儿，加上出生数月及数年才能暴露的残疾，每年新增先天性残疾儿高达６０万，占每年出生人口总数的４％至６％。
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