一个由加拿大和美国科学家组成的研究小组25日公布了他们绘制的主要组织相容性复合体（MHC）中的人类基因变异详图。MHC是人类基因组里最重要的区域，广泛参与免疫应答的诱导与调节，激发机体特异性免疫反应，在免疫学上具有极为重要的意义。专家认为，该项研究工作是在这个重要区域分析基因变异性的一个里程碑，为今后进一步揭开免疫相关疾病的遗传根源打下了良好的基础。研究成果发表在9月24日出版的《自然遗传学》网络版上。

 

    研究小组主要成员，加拿大蒙特利尔大学副教授约翰•里奥克斯博士表示，研究人员使用这个新图将可以发现基因对于健康和疾病的影响，以及基因对药物治疗的反应。新图将为MHC中基因的风险因素识别研究工作提供必要的信息。

 

    与任何其他人类基因组区域相比，由遗传基因组成的MHC与各种疾病的关系都更密切。这些疾病包括动脉硬化症、关节炎、糖尿病、艾滋病、红斑狼疮、多发性硬化以及克罗恩氏病。

 

    研究人员为了绘制出MHC的单模标本图形，分析了来自非洲、欧洲、中国和日本等不同地理区域的350多人的MHC基因排序的可变性。他们还读取了在单核苷酸多态性（SNP）基因编码里的7500个单一字母变化和取自MHC内部的一组高可变的，叫做“HLA基因”的DNA测序短片。这些基因形成了一个独特的指纹，这个独特的指纹被每一个人的免疫系统承认，用于从自己的组织中区分外部组织，而且这些基因的DNA排序频繁地在接受器官移植和患自身免疫性疾病的患者体内受到分析。

 

    此外，研究结果还提供了MHC区域详尽的进化史，包括它的早期起源和进化动力。

 

 

    主要组织相容性复合体（MHC）

 

    哺乳动物在进行器官移植时会产生异体排斥现象，这是由于异体之间主要组织相容性抗原——MHC的差异所致。同种属的动物的MHC有不同的命名，如小鼠的MHC称H-2复合体，猪的MHC称SLA复合体，人的MHC称HLA复合体。

 

    现代免疫学理论认为，MHC是位于脊椎动物某一染色体上一组紧密连锁的高度多态性的基因群，其基因产物MHC分子在免疫应答中具有重要的生物学意义，它不但参与移植排斥反应和T细胞的分化发育，而且在免疫应答的启动和免疫调节中发挥重要作用。MHC与人类的很多疾病密切相关，是人类基因组中最多态的基因簇，它的多样性被认为与进化的多样性有关。其中许多基因非常古老，并可能在人类进化中不发生任何改变。MHC也控制人类对移植器官或骨髓的接受或排斥程度。MHC区域几乎总是作为一个整体进行遗传，即所谓的单倍型，意思是“单独的单元”，而不是作为一个分离的基因存在。单倍型可能是复杂疾病的遗传原因之一，这些疾病与单个的基因或遗传突变无关，而是与一组基因相关。

 

（转载自《科技日报》）