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维生素D缺乏症的临床表现 (一) 活动早期 (初 期) 多数自3个月左右开始发病，主要表现为神经精神症状。患儿爱哭闹、易激惹、睡眠不宁、多汗(与室温和季节无关)及枕秃。骨骼改变不明显，X线检查也多正常，或仅呈干骺端临时钙化带轻度模糊，血液生化检查变化不多。血清总钙正常值2.25～2.75mmol／L( 9～1lmg／d1 )。血磷可略降低或正常，正常值0.97～1.61mmol/L( 3.0～5.Omg／d1 )，但钙、磷乘积已稍低( 30～40 )，碱性磷酸酶多稍增高。 (二) 活动期 (激 期) 休 闲居 编 辑 常见于3个月至2岁的小儿，除了神经精神症状更为明显外，主要表现骨骼改变。 1．骨骼系统的表现 (1) 头 部 ① 颅骨软化：多见于3～6个月的婴儿，表现为前囟增大，边缘变软，颅骨软化部分常发生在枕骨或顶骨中央，以手指按压该处，可感颅骨内陷，放松后即弹回，犹如按压乒乓球感觉(称乒乓头)。 ② 方 颅：多见于8～9个月以上小儿，表现为前额角突出，头颅成方形，严重者呈马鞍状或十字状头。 ③ 前 囟：过大或迟至2～3岁方闭合。 ④ 出牙延迟：可迟至10个月甚至1岁后方萌牙，且牙齿缺乏釉质，齿质不坚，易患龋齿。 (2) 胸 部 ① 肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处可见或触及钝圆形隆起，以两侧第7～10肋骨最明显，上下排列如串珠样(见图4)。由于肋骨串珠向内隆起可压迫局部肺组织而影响肺功能，易合并肺炎。 ② 肋膈沟( 赫氏沟，Harrison沟 )： 膈肌附着处的肋骨受膈肌的牵拉而内陷，又因腹部压力使下部肋缘外翻，形成一条横沟状肋膈沟。 ③ 鸡胸或漏斗胸： 多见于1岁左右的佝偻病患儿，肋骨骨骺端内陷，胸骨软化向前突出，形成鸡胸；胸骨下端内陷形成漏斗胸。 (3) 四 肢 ① 腕踝畸形：多见于6个月以上小儿，腕和踝部骨骺处骨样组织增生使局部形成钝圆形环状隆起，状如手、脚镯样，称佝偻病手(脚)镯。 ② 下肢畸形：常见于1岁以上开始站立行走的小儿，在重力影响下引起长骨变形，表现"O"或"X"形腿。 "O"形腿检查时，患儿立位，两足跟靠拢，两膝关节相距< 3cm为轻度，3～6cm为中度，> 6cm为重度。X"形腿检查时，两膝关节靠拢时，两踝关节不能靠拢，以其间距大小定畸形程度如“O”形腿。 (4) 脊柱和骨盆 佝偻病患儿会坐后因负重可致脊柱侧弯或后突；重症佝偻病骨盆前后径变短或扁平状，女孩成年后可致难产。 2．肌张力低下 由于血磷降低影响肌肉糖代谢，患儿全身肌张力低下，关节松弛，腹部膨隆如蛙腹，坐、立、行均发育落后。 3．其 他 由于免疫功能低下，易反复发生呼吸道感染；条件反射形成慢，以及语言发育迟缓等，治疗后可恢复。 4．血液生化改变 血钙可稍低，而血磷明显降低，钙、磷乘积多数低于30，碱性磷酸酶明显增加。 5．X线片骨骼改变 腕部摄片发现长骨骨骺软骨带明显增宽，临时钙化带模糊或消失，呈毛刷状，并有杯口状凹陷，骨干骨质疏松，密度减低，骨皮质变薄，易发生弯曲和骨折。 (三) 恢复期 经合理治疗后上述症状、体征逐渐好转而至消失，血清钙、磷恢复正常，钙磷乘积随之正常，碱性磷酸酶下降，4-6周可达正常。骨骼X线改变也于2～3周后改善并逐渐恢复，骨骺处重新出现临时钙化带，杯口状渐消失，骨密度增浓。 (四) 后遗症期 多见于3岁后小儿。经治疗或自然恢复，临床症状消失，血液生化和X线检查均恢复正常。重度病例可遗留不同部位、不同程度的骨骼畸形，如"O"形或"X"形腿，方颅及鸡胸等。 除了以上典型的佝偻病外，尚有以下两种临床类型： (1) 先天性佝偻病 母孕期食物中维生素D明显不足，使母体内维生素D极度缺乏，或有严重的软骨病史。新生儿期就出现明显的佝偻病症状和体征，常伴低钙惊厥。血钙、磷降低，碱性磷酸酶增高。骨骼X线检查可见典型的佝偻病改变。 (2) 晚发性佝偻病( 儿童期佝偻病 ) 多见于北方寒冷地区，l0岁以后儿童也有发生活动期佝偻病，主要症状有下肢酸痛和无力，还有多汗、倦怠、下肢麻木，腓肠肌痉挛及睡眠不稳等，而体征不明显。X线检查可见典型的佝偻病骨骼改变。维生素D治疗有效。 |