遺傳性代謝病與一般代謝病有何不同?
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  发布时间：2007-08-18 20:47:34

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也說說他們的特點

遺傳性代謝病如何防止?

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遺傳性代謝疾病種類非常多而其發生率又罕見，且診斷困難，因此病情不易控制可能危害生命。但因為目前新生兒代謝篩檢儀器非常敏銳，可以提供許多先天新陳代謝疾病診斷的依據，而國內新生兒篩檢率高達99.6%。因此一般小兒科醫師及照顧加護病房的兒科重症醫師面臨急症的嬰幼兒應該隨時警覺，來判斷是否罹患遺傳性代謝疾病。

( 一 ) 遺傳性代謝疾病的臨床症狀

(1) 新生兒時出現抽搐或窒息，嚴重肌無力，胎兒水腫，除了因新生兒窒息造成神經病變外，代謝異常有先天性乳酸酸血症，非酮性高氨基乙酸血症。
(2) 出生二至三天新生兒危急生命除了敗血症、先天性心臟病外，脂肪酸氧化異常尤其長鏈脂肪酸代謝異常容易引起急性呼吸衰竭及心臟停止。
(3) 大部分新陳代謝異常的嬰兒出生時是正常沒有症狀，但只要有誘因如嚴重感染、腹瀉，造成嬰兒未進食加重病情。

( 二 ) 遺傳性代謝疾病的病因

(1) 急性肝臟病變－半乳糖血症。
(2) 酸鹼基不平衡－有機酸血症。
(3) 心肌病變及不整脈－脂肪酸、肝醣代謝異常。
(4) 神經意識不清－高氨酸血症、楓糖尿症。
(5) 嚴重低血糖－內分泌、脂肪酸氧化、有機酸、肝醣代謝異常。
(6) 其他合併症－ 楓糖尿症合併特殊體味。尿素循環代謝異常常出現腦及肺出血。先天腎上腺增生症的嬰兒外生殖器異常、女嬰陰蒂肥大合併低血鈉、高血鉀、低血壓甚至休克。

( 三 ) 遺傳性代謝疾病處置原則

(1) 造成代謝異常的食物應立即停止－如蛋白質或半乳糖等。
(2) 給予高能量補充，可經口或靜脈注射葡萄糖。
(3) 改善酸鹼平衡、脫水、貧血。
(4) 治療高血氨 ( 藥物有 sodium benzoate, sodium phenylbutyrate, arginine) 。
(5) 血液、腹膜透析。
(6) 利用胰島素降低高血糖。
(7) 維生素補充 (biotin, pyridoxine) 。
(8) 特殊處置 (carnitine, glycine) 。

( 四 ) 結論

治療遺傳性代謝疾病須要對代謝機轉及分子遺傳的瞭解。可以利用藥物及透析醫療來排除有毒產物改善疾病預後。最重要早期診斷及評估，避免神經病變後遺症的產生。休 闲 居 编 辑

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