家族史的遗传病有哪些?
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发布时间:2007-08-19 00:43:52
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糖尿病
2型糖尿病的发病因素复杂,一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中,对不同人群的研究发现,多个基因的突变分别导致2型糖尿病的发生,其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查,有一半的糖尿病患者在55岁以后发病,吃高热量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病。
休 闲 居 编 辑
值得注意的是,因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征,即往往通过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病,子女中一生(到80岁)患糖尿病的机会为38%。
乳腺癌
我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势,据统计,约15%-20%的患者有家族史,即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现,乳腺癌的遗传与两种基因有关,其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起,10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突变时,乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。
通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%;遗传得到BRCA1突变,发生卵巢癌的风险约为25%;遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。
对于单基因遗传病的预防,是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢?徐教授认为,从人性的角度讲,并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。国际公认原则是对有可能出现缺陷胎儿的夫妇建议做产前诊断,淘汰受累胎儿。而对于多基因的遗传病,已经不能单靠一种方法来预防干预了,因为致病的原因太多,不能肯定哪一种方法明确有效,从饮食、运动、生活方式等着手改变,似乎能起到保健的作用,但对某一种疾病的遗传基因来讲,这些都显得无能为力。
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血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因的概率来判断的。根据概率可以分为:一级亲属———父母和子女之间以及同胞之间,其基因相同为二分之一;二级亲属———一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间,基因相同为四分之一;三级亲属———表兄妹或堂兄妹之间,基因相同为八分之一。
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