请问庞皮病是什么原因引起的?存活率多大?
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发布时间:2007-08-19 14:33:31
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休 闲 居 编 辑
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庞皮病(Pompe disease)是一种罕见的遗传性小儿疾病,每4万个新生儿中就会出现一例庞皮病,该病是由于缺乏葡萄糖苷酶而引起,而葡萄糖苷酶(GAA)具有分解糖原为葡萄糖的作用,它可造成深度肌无力,产生心脏和呼吸障碍,携有遗传基因的新生儿大多在一岁前就会因病夭折。而研究人员发现了一种酶替代疗法,能显著降低这种疾病的致死性。此项研究发表于美国神经学学会杂志《神经学》网络版。
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