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关于小脑萎缩遗传子女几率有多大? 我母亲就是应为这个病去世的,我好几个舅舅也是这个病,我想知道我会不会也会有?我还有2个哥哥,我是最小的,我是个女孩~ 希望专家能帮帮忙啊~我现在好害怕~哪里可以去做检查呢? 休 闲 居编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： 小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。 患者发病后的症状有四肢动作不协调，无法进行细微的动作，例如举箸吃饭、穿针引线，并有发抖颤栗、过度反射等症状，同一家族每个人的症状不一，发病年龄也不尽相同。 这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45% 在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据) SCA1:第6对染色体6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83 SCA2:第12对染色体(12q24.1)；正常人CAG重覆16-30，患者34-49 SCA3(MJD):第14对染色体14q21；正常人CAG重覆13-44，患者63-85 SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27 SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130 DEPLA:第12对染色体(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88 如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。 脑萎缩是一种脑组织细胞相应减少而引起脑神经功能失调的疾病，脑萎缩在临床最主要的症状是痴呆，尤其是老年人易引起老年痴呆症。 脑萎缩是由多种原因引起脑组织体积缩小的一种精神衰退性疾病，多由遗传、脑外伤、脑梗塞、脑炎、脑缺血、缺氧、脑动脉硬化、煤气中毒、酒精中毒等引起脑实质破坏和神经细胞的萎缩、变形、消失，其中最主要的致病因素是脑血管长期慢性缺血而造成的。 脑萎缩的治疗原则是：1.早期发现、早期治疗，容易取得较好的疗效。 2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。 3.综合治疗：利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外，对合并的语言障碍、智力低下，行为异常、癫痫也要进行治疗。 4.家庭训练和医生指导相结合。 5.针对病因，辨证辨病、标本同治、调节五脏六腑、营养脑细胞、促进脑组织发育。 位一体疗法治疗脑萎缩的具体方法：1.针灸推拿 针灸推拿主要是依据患者的临床表现，结合中医辨证理论，进行中医临床分型，一般将脑萎缩分为肾精不足型、气血亏虚型、痰蒙脑窍型、瘀阻脑络型四型。然后依据临床分型，再选择穴位和治法，确立治疗方案。 （1）针灸 针灸是通过在选定的穴位进行针刺或艾灸，同时根据中医辨证施治理论采用恰当的补泻手法，以达到调节患者的机体的阴阳平衡，疏通经络，开通脑窍，促进脑萎缩患者康复的目的。 ①肾精不足型以补益肾气、益精填髓为主要治法。 针灸选穴：主穴--百会（或四神聪）、太溪、命门、肾俞 配穴--关元、脾俞、复溜、阴陵泉 针刺方法：百会平刺，勿提插，多捻针、留针；关元可用灸补法；余穴均用补法。 ②气血亏虚型以补益气血、养血健脑为主要治法。 针灸选穴：主穴--足三里、三阴交、血海、脾俞 配穴--肾俞、胃俞、关元 针刺方法：关元可用灸法或温针灸，余穴以补法为主。 ③痰蒙脑窍型以健脾化痰、益脑开窍为主要治法。 针灸选穴：主穴--丰隆、脾俞、神门 配穴--曲池、百会、阴陵泉、风池 针刺方法：脾俞用补法；百会只捻转，不提插；其余穴位用泻法。 ④瘀阻脑络型以活血化瘀、通络开窍为主要治法。 针灸选穴：主穴--风池、太冲、血海 配穴--百会、神门、足三里、三阴交 针刺方法：神门、足三里、三阴交用补法；百会只捻转，不提插；其余穴位用泻法。 上述针灸选穴是临床选穴的基本指导原则，在实际施治过程中，可根据患者的临床表现，坚持中医的整体观念和辨证论治的原则，灵活选用，以达最佳治疗效果。另外，可根据患者的临床症状选用头针治疗，如有运动功能障碍的选用运动区；共济失调者可选用平衡区；语言障碍者可根据语言障碍的类型分选语言区（语言Ⅰ区、语言Ⅱ区、语言Ⅲ区）；有感觉障碍者，可根据感觉障碍的部位选择相对应的头针感觉区；有震颤者，还可选用舞蹈震颤区。当然还可运用时间针灸，定时开穴施治，采用子午流注和灵龟八法定时开穴进行针灸将可在选穴少的情况下，取得较为突出的疗效。针灸治疗，每天1次，每周治疗6次，休息1天，病人身体有其他发热、感染、血液病、软组织损伤等不宜针灸者可暂停针灸。 （2）推拿 推拿的主要作用是通过对肢体或穴位和按摩，达到疏通经络，活血化瘀的作用，从而使脑萎缩的肢体功能和其他功能的障碍得以恢复。 对于脑萎缩的患者来说，如果没有肢体功能障碍，推拿部位则以头面部为主。头面部采用的推拿施治手法主要有：开天门，推坎宫，分推额阴阳，揉运太阳，双揪铃铛，分推面颊，掐人中，点揉神庭、百会、前顶、后顶、脑空、脑户、风池等穴，五指拿头顶，三指拿颈项，扫散法，干洗头等。 若患者伴有肢体功能障碍，则同时要求做肢体推拿，上肢的推拿手法主要有拿上肢、滚上肢内外侧面，点揉曲池、手三里、内关、外关等穴，摇上肢肩、肘、腕、指关节，捻指，拔伸手指，搓上肢，抖上肢等；下肢的推拿手法主要有滚下肢内外侧面，拿下肢，点揉血海、足三里、阳陵泉、三阴交、太冲等穴，拔伸下肢，摇下肢髋、膝、踝关节，抖下肢等。腰背部可选用滚法，擦法，拍法，点揉背俞穴、华佗夹脊穴等手法。另外，对于小儿患者还可采用捏脊，推上三关，退下六腑，根据症候的虚实，选用脾经、肾经、心经、肝经、肺经的补泻手法进行对证施治。 推拿手法每天治疗1次，每次30分钟，每周治疗6次，休息1天，由推拿医师直接给患者操作。注意有骨质关节结核、骨髓炎症、按摩部位局部皮肤破损、妊娠期、出血性疾病、急性传染病及脓毒血症等推拿禁忌症者禁用推拿手法。 2.康复 （1）运动功能康复 对脑萎缩患者的功能康复，有平衡功能障碍和步态异常者最重要的是平衡训练和步态训练，另外还有关节活动范围的训练、增强肌力训练等等，重点介绍平衡训练和步态训练： 平衡功能的训练在脑萎缩患者的康复治疗中十分重要，这些患者由于平衡障碍，影响了许多日常功能活动的进行，因此平衡的康复训练对于有平衡障碍的患者显得尤为重要，通常把训练分为以下四步：①坐位平衡训练：先让患者体会坐位的感觉或用镜子矫正坐位的姿势，然后训练从有倚靠到无倚靠坐，由坐在靠椅上到做在凳子上；并学会在坐位上做前后左右改变重心的动作，加强患者承重练习及左右交替抬臀负重练习。以后练习在坐位下做上肢和躯干的各种动作，并能在外界推力作用下保持坐位的动态平衡。②站立平衡练习：有些患者开始训练站立平衡很难，可先借助直立架体会站立的感觉，然后慢慢练习由依托到无依托站立。在站立位下要求触摸不同物品，并可在平衡训练器上练习重心向前后左右转移，提高双腿支撑负重能力及双腿站立平衡能力。同时可在双肩外侧或骨盆两侧施加推力，训练其动态平衡；站立的地面可从平到不平，还可让患者在海面垫上站立，随着平衡能力的改善，最后进展到站立位作头、上肢、躯干以至下肢的各种动作，在摇晃板上练习站立。③坐位起立平衡：练习从有依托到无依托下起立，注意站立时双下肢要同时负重，让患者反复体会双腿支撑坐站的感觉，可先在高凳上练习坐站，然后逐渐过渡到低凳坐站，在坐下时不要有跌落姿势；④步行平衡练习：即在训练步行中的稳定性，开始可在平衡杠内练习向前向后行走，或靠墙做向前向后移动，然后练习沿直线或在较窄的平衡木上行走，并练习在行走中突然止步、转体、拐弯及跨越障碍。随着步行能力的提高，可加快行走的速度，以提高平衡能力。 步态的训练是在分析步态的基础上，根据分析结果，针对异常步态的姿势而采取相应的措施。步态的训练是在坐位和立位平衡的基础上进行的训练。包括训练前准备，平衡杠内训练，室内行走训练，活动平板上练习行走等训练活动，以纠正患者的异常步态，帮助患者恢复走路姿势的平衡。 因在运动康复训练过程中，能量消耗多，容易疲劳，在训练中要特别注意经常间断休息，以防发生过度疲劳、肌力下降。另外，在训练过程中要保护病人，不要摔倒，以防病人产生恐惧心理。 以上每一个步骤都由康复治疗师一对一进行训练，在治疗前，由治疗师根据每位患者的具体情况，制定相应的符合患者个体素质的治疗方案。运动康复每天治疗1次，每周治疗6天，休息1天。 （2）语言康复： 语言康复应在语言功能出现障碍后6个月以内的时期治疗恢复为最佳，对发病2-3年开始治疗的患者，其恢复程度要比早期治疗恢复的速度缓慢的多。在治疗语言功能障碍的过程中，要特别重视：①根据其听力的保留情况应用合适的频率，要重视休息时间；②应对抽象的和具体的语词进行区别；③使用多种解释，以改善其理解能力；④尽量鼓励患者多说话；⑤利用上、下文暗示，以促使患者能说些什么；⑥如何结合应用手势和口语，以促进交流；⑦如何结合应用手势和口语，以促进交流；⑧要允许患者有足够时间来形成应答的内容和方式，而不忙于再刺激（即提问或重复）。 当然，若患者出现全身状态不良或有意识障碍、重度痴呆、拒绝或缺乏训练动机及要求者，均不宜进行语言治疗；若患者有疲劳感、注意力不集中，则应给予休息；经过一段时间的系统治疗后仍无进展者，应暂时中止治疗。 语言康复的治疗原则：①制定难易适度的治疗方案，即将标准订在患者开始感到困难的水平，在该水平不可能全对，也不可能全错，病人只要加以思考或努力就可以改正。内容过易，缺乏治疗意义；内容过难，常引起患者拒绝治疗，另外在治疗的同时，要多给患者鼓励，少给纠正，以激起他对语言治疗的兴趣和信心。②坚持发音器官锻炼和说话相结合。加强舌体运动，可使舌的动作得到改善；通过声带震动可使声带得到锻炼；通过呼吸练习，使气流得到调整；通过口腔运动可帮助舌的运动，以加强对气流的调整等。这些均有利于言语恢复，说话练习也反过来强化发音器官的功能。③语言的治疗有高度针对性，命名性失语治疗重点放在对物品名称命名的训练上；对读写困难者重点练习复述词句和书写训练上；对表达能力差者，多进行日常口语对话、手势语、指物品名称或哼调练习。④坚持“视、听、说、写”四者并重，坚持天天学，天天练，但也不宜安排过多，操之过急。过多过重的练习反使患者将语言训练当作是负担，不能取得患者的协作。⑤坚持多种形式锻炼，以提高患者兴趣，训练内容可有绕口令，又有讲故事、提问，还可根据患者自身情况采取抢接、联句等形式。⑥坚持医院治疗和家庭治疗相结合的方式。⑦如有可能，还将安排集体训练，集体训练可引起相互促进、相互鼓励，并能排除畏难情绪和怕说话的心理。 语言康复由语言治疗师一对一进行训练，在治疗前，由治疗师根据每位患者的具体情况，制定相应的符合患者现有语言能力的治疗方案。语言康复每天治疗1次，每周治疗6天，休息1天。 （3）作业治疗：作业治疗主要是加强手的精细、协调、控制能力的练习，激发病人兴趣，增加关节活动范围，改善手功能，提高日常生活活动能力，以适应今后的日常生活和继续就业的需要。其方法多种多样，治疗时，作业治疗师将根据每位患者的不同临床表现，选择合适的治疗方案。如对小脑萎缩的病人出现的共济失调症状可以让患者在睁眼和闭眼时用手指鼻，由慢到快，由睁眼到闭眼，反复不断的练习，还可进行两手互相对指、鼓掌、画图写字、搭积木、翻纸牌等协调功能训练活动。另外，捏橡皮泥、做实物模型、编织等作业都是训练手的功能和增加关节活动范围的作业疗法。本疗法主要适用于有写字、穿衣、震颤等肢体精细动作障碍的患者。 作业治疗由治疗技师一对一进行训练，在治疗前，由治疗师根据每位患者的具体情况，制定相应的符合该患者的治疗方案。每天治疗1次，每周治疗6天，休息1天。同时在治疗之余，作业治疗师还将指导患者家属在平时帮助患者训练，如学习如何进行日常生活的处理，学习梳头、洗脸、穿衣、扣纽扣、穿鞋袜、系鞋带、进食，还要练习做家务如洗菜、做饭等。 （4）体外反搏： 体外反搏疗法是我院运用于脑萎缩治疗的方法，即在病人的四肢和臂部分别裹上气囊袋后，借管道与反搏器配气机构相连，依据病人心电作为触发信号，当心室舒张期开始，气囊充气，压迫肢体和臀部，迫使动脉血流向心脏方向倒流，提高主动脉的舒张压，促使冠脉系统的侧枝和吻合枝开放，从而改善了心肌的血液供应。在心室收缩期，主动脉瓣开放前，气囊迅速放气，解除压迫，使心室内血液顺利排出，每个心动周期充放气各一次，如此反复。在心室的舒张期，血液倒流回心脏，回心血量增加，在心脏收缩期，心室收缩，心脏射血量增加，使心脑动脉的血流量增加，并加以吸氧体外反博，增加了单位面积内血氧含（流）量，从而营养脑细胞、心肌细胞，改善心、脑的供血不足，促进脑细胞代谢，达到治疗脑萎缩的目的。 体外反搏治疗，由体外反搏治疗技师亲自操作，每日1次，每次60分钟，每周治疗6次，休息1天。有体外反搏禁忌症的患者，则禁用之。 （5）理疗： ZDL-401型经络导平仪ZDL-401型经络导平仪是根据中医的经络和阴阳学说，结合现代生物电子运动平衡理论，以超高电压、超低频率的单向大功率脉冲波直接作用于人体的病理经络谌颂迥谛纬汕康缌骰芈罚偈够迥诓±砭绲牡嫉缌浚瓷锏缱釉硕榭觯┯刹黄胶庀蚱胶庾せ钌锏缱樱指淳绾蜕窬迹佣够颊咴硕J椒⑸谋洌钪帐共≡被指粗逶硕δ堋＞绲计揭侵械母髦指芯跣源碳た稍黾佑泄啬云げ恪⑵げ阆禄抑式峁沟哪匝髁浚蹦跃植坎≡畈缥换疃勾τ谝种苹虬胍种啤⒙楸曰虬肼楸宰刺哪宰橹椿睿佣俳竽怨δ艿幕指础A硗饣褂械缢×品ǎ饕窃擞谜胶饬品ㄒ栽銮考×Υ佣锏礁纳苹颊咂胶獾墓δ堋? 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