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什么是白化病 同上 休 闲 居编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： 白化病是由于基因突变，导致体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病，根据流行病学调查结果统计，该病的发病率约为人群的千分之二。由于白化病具有家族遗传性，而分型和诊治又较复杂，所以，近日首都医科大学宣武医院与中国科学院遗传与发育生物学研究所合作，在全国首家开设了白化病专科门诊，为患者提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗。 首都医科大学皮肤病与性病学系主任、著名皮肤病学专家连石教授提醒大家，夏季来临，白化病患者和有家族遗传史的人要注意保护皮肤，避免紫外线直接照射，以免诱发或加重疾病。 近亲结婚导致白化病遗传 白化病主要会对视力造成损害，眼部白化病可导致眼色素减低，并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退，甚至双眼视力丧失等。患者对紫外线照射敏感，易患皮肤癌。部分白化病患者因并发免疫缺陷而容易遭受细菌或病毒的感染。有的患者并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等。一些重型患者可表现为出血倾向，有些并发疾病可在幼年或中年就危及生命。即便有的局部白化病患者病情并不严重，但病变若发生在面部或肢体远端，也会严重影响容貌美观。 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说，夫妇双方都携带着白化病隐性基因，两人并不一定发病。但夫妇双方育有后代，就可能将所携带的白化病隐性基因传给子女，使其变为显性基因而导致发病。下一代不论是男是女，患病的机会是均等的。这种遗传的概率是1/4。 有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种遗传的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。目前已发现导致全身性白化病的基因至少有18个，导致局部性白化病的基因至少有6个，而且还有可能陆续发现新的白化病基因。 用基因诊断治疗白化病 白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。中国科学院遗传发育研究所经过多年研究，发现了多个白化病基因，并建立了常见白化病基因的系列诊断方法，该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科，专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血，一周内便可确切知晓后代患病的几率，已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。 白化病目前尚无根治办法，因此以对症治疗为主，如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂，眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女，应在怀孕早期及时做基因诊断，以决定是否继续妊娠。在夏季，患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣，皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜，避免阳光直接照射。据连石教授介绍，采用基因干预的方法从根本上治疗白化病，是国内外医学界正在攻克的难题，在不远的将来，包括白化病在内的许多遗传性疾病，都可望从基因干预角度得到根治。 |