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谁敢帮我解释一下“血友病”？ >>>>>>>>休闲养生网回答： 休 闲居 编 辑 1.基因型:基因型是指生物的遗传型，是生物体从它的亲本获得全部基因的总和。一个生物体的性状是很多的，那么，控制这些性状的全部基因就称为生物体基因型。但一般是指生物体被研究的性状的有关基因的组成，它是性状表现的内在因素，基因型肉眼看不到，可以通过杂交实验来鉴定。一般用符号来表示。如豌豆高茎的基因型可用DD或Dd表示；矮茎可用dd表示。 2. 人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。 对于癌基因的研究目前尚存在争议，抱乐观态度的人认为这是肿瘤研究中的重要突破。癌基因的分离成功不仅有助于阐明癌变的机理，而且有重要的实用价值。在理论上，它说明化学致癌物和致癌病毒引起癌的根本原因可能在于激活了细胞中内在的原癌基因。在实用意义上，由于癌基因的激活使细胞合成相应的、特异的转化蛋白，后者有可能被用于诊断。而且如果能抑制癌基因的激活或使转化蛋白失活，那么将有可能提供癌治疗的新途径。持保留态度的人则认为癌变是一个多阶段的过程，把它看作只需要一个癌基因的激活的结果似乎是过于简单化了。尤其是在正常细胞中癌基因也并不是完全不表达的。这一现象的发现使问题更为复杂化。迄今为止，已分离的癌基因多与致癌的RNA病毒有关，而且都是依据它们对小鼠成纤维细胞转化受体系统的致癌活性来判定的。因此还可以怀疑这种系统的局限性，可能某些癌基因用现有的手段尚无法检出。 癌基因是英文oncogene的译名，onco源于希腊字onkos，意思是肿瘤。顾名思义，癌基因是一类会引起细胞癌变的基因。其实，癌基因有其正常的生物学功能，主要是刺激细胞正常的生长，以满足细胞更新的要求。只是当癌基因发生突变后，才会在没有接收到生长信号的情况下仍然不断地促使细胞生长或使细胞免于死亡，最后导致细胞癌变。 癌基因可以分成两大类：一类是病毒癌基因，指反转录病毒的基因组里带有可使受病毒感染的宿主细胞发生癌变的基因，简写成V-OnC；另一类是细胞癌基因，简写成c—onc，又称原癌基因(proto-oncogene)，这是指正常细胞基因组中，一旦发生突变或被异常激活后可使细胞发生恶性转化的基因。换言之，在每一个正常细胞基因组里都带有原癌基因，但它不出现致癌活性，只是在发生突变或被异常激活后才变成具有致癌能力的癌基因。癌基因有时又被称为转化基因(transforming gene)，因为已活化的癌基因或是从肿瘤细胞里分离出来的癌基因，可将已建株的NIH3T3小鼠成纤维细胞或其他体外培养的哺乳类细胞，转化成为具有癌变特征的肿瘤细胞。癌基因的形成是反映一种功能的获得(gain of function)，即细胞的原癌基因被不适当地激活后，会造成蛋白质产物的结构改变，原癌基因出现组成型激活，以及过量表达或不能在适当的时刻关闭基因的表达等。目前已识别的原癌基因有100多个。 3.血友病hemophilia 定义：血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。 4.血红蛋白病 hemoglobinopathy 一组由于血红蛋白分子遗传缺陷引起的分子结构异常或肽链合成障碍的疾病。正常的血红蛋白是由血红素与珠蛋白结合而成的，其中珠蛋白97％由2条a和2条b e01 链（a2b2）组成血红蛋白A（HbA），＜2.5％由a2δ2组成HbA2和＜1％由a2b2组成HbF。珠蛋白肽链的合成受基因控制，当基因突变时所致的血红蛋白病大致分为两大类：①珠蛋白肽链量的异常，即某一肽链合成障碍，称海洋性贫血，包括a、b和δ型，均具有典型溶血性贫血的表现，a海洋性贫血还可引起死胎、早产或产后死亡。②珠蛋白肽链质的异常，即肽链中氨基酸排列及组成异常。又分为3种。临床可通过血红蛋白电泳发现异常区带，此外，还可通过氨基酸序列分析证实结构异常。目前还没有效疗法，主要是对症支持治疗。应避免杂合子的男女间通婚，并可用分子生物学的方法在产前诊断患病胎儿，必要时尽早终止妊娠。 5.基因库：在一定的地域中，一个物种的全体成员构成一个种群。一个主要特征是种群内的雌雄个体能通过有性生殖而实现基因的交流。一个种群全部个体所带有的全部基因的总和就是一个基因库。一个种群或一个物种基因频率的变化称为微进化，一个种群以上水平的进化称为大进化。基因库(gene pool)是一个群体中所有个体的基因型的集合。对二倍体生物来说，有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。因此，在一个有n个个体的群体基因库中，对每个基因座来说，各有2n个基因，共有n对同源染色体。例外的是性染色体和性连锁基因，它们在异型配子的个体中只有单份剂量存在。生物的表型是可以直接观察的，但基因型和基因无法直接观察，基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。如果我们知道特定基因型及其相应的表型之间的关系，就能将表型的频率转换成基因型的频率。现在以红细胞血型——MN血型为例。MN血型有三种：M、N和MN，这是由一个基因座上的两个等位基因LM和LN所决定的。从一个群体中采集730人的血样研究他们的血型，22人为M型，216人为MN型，492人为N血型。将每种血型的人数除以总人数得到的是血型及其相应的基因型的频率，由此可以用来描述血型M—N基因座上的变异。由于这730人是随机采集的样本，一个随机样本是一个群体的、有代表性的、无偏向的样本，所以可将观察到的频率看作这个群体的特性。 6.外显率(penetrance)： 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该 100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。另外如在黑腹果 蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90%，那也就是说90%的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10%的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是 ii。 7.杂合体：即杂种，由两个基因型不同的配子结合成的合子发育成的个体． 8.基因诊断：序： 基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，是通过从患者体内提取样本用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物。目前，基因诊断检测的疾病主要有三大类：感染性疾病的病原诊断、各种肿瘤的生物学特性的判断、遗传病的基因异常分 1137 。在感染性疾病方面主要有结核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），甚至艾滋病等。 背景： 基因包括生命的所有信息，是由存在于细胞核内的DNA（脱氧核糖核酸）构成的。由三个碱基对组成包含DNA遗传信息的最小单位。近年位于基因的碱基序列的检查技术得到飞速发展。其中PCR（聚合酶链反应）等基因扩增技术和RFLP（限制性片段长度多态性）等基因序列检测技术的发展，发挥了非常巨大的作用。 介绍： 基因诊断是指检测从机体分化分离出的遗传信息来鉴定疾病病因和种类的一种方法，特别是对那些只有一个基因异常引起的疾病，检测出基因缺陷或异常就可获得最终诊断。LDL受体异常病、а1抗胰蛋白酶缺陷症等先天性代谢异常性疾病、Huntington（遗传性进行性舞蹈病）、肌营养不良症等先天性变性疾病及其他的一些遗传病的基因异常情况已经研究清楚了。 遗传性疾病并不都是在出生后马上出现症状。有许多是在长到一定年龄才出现症状。在没有症状时通过对基因的检测，就可发现这个人是否会发病，还可以预测疾病的严重程度。最近通过检测羊水、绒毛胎儿血或母亲血中的胎儿细胞或受精卵分裂球，可进行产前诊断。 对癌症、动脉硬化、高血压病、变态反应性疾病等成人病来说，后天的环境因素在疾病的发生过程中起了很大的作用，但遗传因素也在疾病的发生中起了重要作用。这些疾病虽然不能单纯用基因异常来解释，但目前认为这些疾病是在某种遗传因素的基础上，再在环境因素的作用下发病的。 基因诊断还用于肝炎等病毒感染和结核菌感染的诊断和分型。而且，药物的疗效是由基因型决定的，药理遗传学也得到飞速发展。每个人都有特异性的DNA序列标记（DNA）指纹图谱），通过对它的检测可以确定人的身份。这项技术已应用于法医学，可以和指纹比美。在法医学领域还可用遗传信息技术来判定血型和性别。 随着基因诊断的进步，可以早期对疾病做出诊断，可现在还未研制出治疗的方法，即使做出诊断，也只会使个人处于迷茫的境地。当然，如果有预防和治疗的方法的话，基因诊断就会发挥巨大的威力，防病于未然。同时还会涉及到隐私权、知情同意、生命的价值等许多深刻的问题。 9.基因组：基因组，Genome，一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。说的更确切些，核基因组是单倍体细胞核内的全部 DNA分子；线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子；叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。 对不起，第8项基因分析方法暂未找到。参考资料：http://baike.baidu.com/ |