什么是脊髓小脑突变症?
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发布时间:2009-10-03 21:01:12
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脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。
大量临床资料报告研究表明:小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的,且病情呈慢性、进展性恶化,若得不到有效的控制,很快就会危及生命。所以,一旦发现应及早用药治疗,有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。
其主要的临床表现为:自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”,以及构音障碍、语言不利、吞咽困难,饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠
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晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。
1 脊髓小脑变性症及其相关
病症
初期 :
走路时 步履不稳,肢体 摇晃 ;
动作反应迟缓及
确性变差;
中期 :
说话时发音含糊不清,无法控制音调;
眼球转动不平顺,影像容易产生 「 重叠 」;
肌肉不协调感加重, 无法写字 ;
有时感到 吞嚥困难,进食时容易呛咳 。
晚期 :
说话极不清楚,甚至无法语言;
肢体乏力, 不能站立,需靠轮椅代步。
确诊方法
医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态,然后会查问他的 家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振( MRI )及基因测试 ,才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。
休 闲 居 编 辑
【什么是脊髓小脑变性症】?
医疗研究近况:
现时全球对基因疾病的研究兴趣很大, 随著医学的进步,近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。 日後的 发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的,有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内
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都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」 方法,也可能是一条出路。
复健治疗建议:
虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。
以下是一些复健治疗的建议:
尽量 保持与社会接触,争取生活平衡;
选择适合自己的工作和生活方式, 尽 可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;
培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;
注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 , 常常活动手脚;
接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。
在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力。
病因学:
小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造,小脑若有病变,通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作,而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃,动作的精准度变差。
基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变,是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症:包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型,属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。
遗传模式:
为一显性遗传性神经系统疾病,若双亲其中一位患有此症,其子代不分性别,每一胎皆有50%的机率;但虽是同一家族,其发病年龄和病徵也不尽相同。
临床特徵:
在临床上表现得十分多样化,而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间,使得此症的命名和分类至今依然非常困难。
特定基因缺陷造成的小脑萎缩症,有一些有鉴别价值的症状。
1.身体会抖,动作变慢、精准度变差。走路步态不稳,容易跌倒,两脚通常要张得开开的。
2.眼球转动异常
3.讲话含糊不清、吞嚥困难。
临床上的表现除了小脑退化外,有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。
虽然每一型有其特色,不过单靠临床症状去分类并不容易,正确的分类还是要靠基因的诊断,而国内已有数家医学中心,可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查,及产前遗传诊断的服务。
临 床 上 表 现 ↓
共同症状 :
步态失调 、发音障碍 。
部分特有的症状 :
视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。
随著医学进步,近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86。
CAG所对应的胺基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法。
预後:
由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病,大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁),此时期的人皆已成家立业,若在这时发病,不仅造成家庭的损伤,亦是社会的负担。
在台湾这些疾病的患者们组织了中华小脑萎缩症病友协会,因其走路不摇摆,便以可爱的企鹅做标志,称作企鹅家族。
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