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求一下几种遗传病！ 镰刀形细胞贫血症、血友病、软骨发育不全、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、21三体综合症、严重复合型免疫缺陷病、舞蹈症、囊性纤维病等等，有其他较特别遗传病也介绍几种，包括得病原因、症状、以及其他，越详细越好！！！谢谢 休 闲 居 编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： 本段]〖猫叫综合征的基本表现和病因〗 “猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合征”的新生儿，目前尚无理想的治疗手段，只能对症治疗。 苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。 说实话 很严重 只有吃严格处理的食物才能存活 否则所有的食物对于患者来说都是毒药 但也有控制饮食后和正常人一样的 加油！！！ |