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爱尔兰病例发现导致乳癌基因 休闲 居 编 辑 一家五姐妹相继患病 伍兹家的悲剧始于1982年。当时33岁的安·伍兹最先发现了自己的胸部有一个肿块。经过检查，被确诊为乳癌，而且肿瘤已经有鸡蛋大小。之后，安进行了乳房切除，在经过一年的化疗后逐渐康复。 然而就在伍兹家为安的康复而庆幸时，厄运再次降临，她的两个姐妹爱丽斯和玛丽安又相继被查出患了乳癌。虽然她们接受了治疗，但还是在几年后被病魔夺去了生命。而另外两个姐妹贝蒂和布莱达也未能幸免，她们分别在1984年和1990年被查出患上了乳癌。 DNA检测发现遗传基因 五姐妹的不幸遭遇引起了遗传学家的关注。圣詹姆斯医院的顾问彼得·戴利开始对五姐妹进行基因筛选分析，而最终的研究结果表明她们都携带有一种BRCA2遗传基因，正是这种基因的突变导致了乳癌发生。 戴利表示：“此前，我们只知道BRCA1基因突变会导致乳癌，而BRCA2基因主要是通过研究她们病例才被发现的。而且这个家庭所携带的基因似乎尤其具有攻击性。” 虽然有三姐妹在切除乳房后幸存了下来，但基因的梦魇似乎已经延伸到这个家庭的下一代。安30岁的女儿坦尼娅和玛丽安26岁的女儿杰西卡也已经被查出携带有BRCA2基因。另外，这个家庭的其他成员也在观察中。戴利说：“这个家庭很特殊，需要给予特别关注。” 据专家表示，BRCA1与BRCA2基因的突变是人类遗传性乳癌发病的主因，一旦发生突变，有85%的几率会导致乳癌，患者病发病年龄较年轻，通常在20到30多岁间，其中BRCA2的突变大概占了1/3以上。 基因测试预知癌症 据美联社报道，基因研究人员已经推出迄今为止最为精确的方法，即通过基因测试来预知一名乳腺癌患者的癌细胞扩散的可能性及程度，从而真正进行“对症下药”，并能让那些病情并不严重的妇女消除死亡恐惧，免除化疗之苦。 现在，基因研究人员推出的基因测试方法和技术，可以最为精确地预测癌细胞扩散的可能性。因为人类所有的细胞，不管是健康的还是患癌的，事实上都携带着同样的基因。很多癌症研究专家都认为，基因测试方法在预测一名患者生存的可能性方面，确实能够提供最为可靠的预测证据。 荷兰癌症研究所的研究人员选取了295名乳腺癌患者，年龄都在53岁以下。通过同时检验她们体内的2.5万个基因，研究人员发现，有70个基因能够预测癌细胞是否将扩散。于是，研究人员根据这些基因所预测的癌细胞扩散速度的快慢，将患者分为高风险患者和低风险患者两组。研究结果发现，高风险组中有一半的患者癌细胞扩散，45%的人在10年内死亡，而低风险组有85%的患者癌细胞没有扩散，95%的患者果然活下来了。 |