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钙激活蛋白酶-10基因突变与II型糖尿病有关. 摘要：美研究人员报道，编码半胱氨酸的蛋白酶钙激活蛋白酶-10 (CAPN10)基因发生突变至少会增加2种人群对II型糖尿病的易感性。（Nat Genet 2000;26:163-175,135-137,151-157） WESTPORT, 9月26日(路透社医学新闻) 据10月出版的自然遗传学杂志报道，编码半胱氨酸蛋白酶钙激活蛋白酶-10 (CAPN10)的基因发生突变至少会增加2种人群对II型糖尿病的易感性。 休 闲居编 辑 以往将墨西哥裔美国人和其它人群的II型糖尿病易感基因定位在2号染色体，并发现它与15号染色体上的另一个基因协同作用。伊利诺州芝加哥大学的Graeme I. Bell博士及其同事在患有II型糖尿病且无亲属关系的墨西哥裔美国人中通过基因组范围的广泛筛选寻找致病基因，最终找到了一个有明显突变的短区域。 在单核苷酸多态性的检测中发现，只有那些位于CAPN10区的基因始终与糖尿病相关。 一种特殊的单体型会使墨西哥裔家族罹患II型糖尿病的危险性增加2.80到3.58倍，芬兰裔家族增加2.55倍，德裔家族增加4.97倍。然而，这些增加的危险因素在墨西哥裔美国人中仅占人群相关危险性的14%，在欧裔美国人中占人群相关危险性的4% 。 研究者指出：“我们没有预料到CAPN10区遗传变异会影响II型糖尿病的易感性，研究结果表明有一条新的途径参与了糖尿病的病理生理过程，这条途径除了钙激活蛋白酶-10外，还包括它的底物、抑制剂和激活剂。” 参与本研究的Nancy J. Cox博士告诉记者：“显然研究是很复杂的，我们还有很多工作要做。但是，象这种基因，你总会希望通过定位克隆得到它。在研究开始前，我们从没想过钙激活蛋白酶会作为糖尿病易感基因的侯选者。” 波士顿哈佛医学院的David Altshuler博士及其同事在一篇相关的评论中写道：“这项研究是十年来克隆多基因疾病致病基因的里程碑，而且确立了定位克隆在寻找致病基因中的价值，同时给糖尿病研究人员提出了一个令人激动并且值得探索的假设。” 宾夕法尼亚州立大学的Kenneth M. Weiss博士与纽约哥伦比亚大学的Joseph D. Terwilliger博士在评论中补充道：“对上述观点当然会有异议，但是，我们认为遗传因素从普通的因果关系上讲不可能解释这些疾病。相反，我们有可能被生物学事实挫败，这包括多种不为人知的致病因素，而且这些因素往往被人们忽视。生物特性通过干扰耐受进化机制进行演变，在人类繁衍以后很长时间才表现出来的某种特性，不能用传统的宿命论观点解释为遗传. |