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遗传性肾炎研究获成果 以往因检测手段所限而漏诊的遗传性肾炎，如今可通过外周血DNA检测等方法来完成。上海瑞金医院肾内科近日进行了国内最大组遗传性肾炎研究，通过对有肾病患者的27个家系的529个成员的调查、检测后发现，有53例患者为遗传性肾炎，有23个家系有显性或隐性遗传，遗传性肾炎患者家庭成员中的外周血基因组DNA上能检测到相同的基因突变。这一达到国内领先水平的研究，为产前检查判断胎儿是否有遗传突变提供了理论依据。 遗传性肾炎起病多在儿童及青少年时期，最早的从出生就发生血尿，10岁以前发病占43.7%，诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾病出现肾功能衰竭的男性远多于女性，发病的平均年龄为24.8岁，也高于女性，故男性患者预后比女性差。发病后75%的患者有听力下降，主要为双侧神经性耳聋10%-30%的患者伴有眼底黄斑改变。目前临床上尚无特异性治疗方法，对该病终末期的治疗主要依靠透析和肾移植等方法。休 闲居 编 辑 |