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遗传性肾炎研究获得进展 遗传性肾炎患者由于临床症状不典型，大多数患者仅有晶体、听力的变化而被患者和临床医师忽略。 近日，上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏内科进行国内最大组遗传休 闲 居 编 辑 性肾炎的研究，对27个家系529个成员的调查、检测，发现有53例患 者为遗传性肾炎患者，其中男性32例，女性21例；死亡21例，14例为 男性。 遗传性肾炎在临床上称为Alport综合征(AS)，是一种以反复血 尿、进行性肾功能衰竭、部分合并眼部改变和神经性耳聋为主要特征 的遗传性肾炎，随着疾病的发展，患者可出现蛋白尿、肾病综合征最 终导致肾功能衰竭。 该院肾脏内科对这27个家系进行了进一步的研究，确定了以X伴 性显性XD遗传的有11个家系，符合常染色体显性(AD)及常染色体隐 性(AR)遗传的分别为6个和1个家系，4个家系的遗传方式按照现有 的资料暂时不能确定。 该病起病多在儿童及青少年时期，最早的一出生就发生血尿，10 岁以前发病的占43.7%，诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾 病出现肾功能衰竭的男性远多于女性，发病的平均年龄为24.8岁，也 远高于女性，故男性患者预后比女性差。发病后75%的患者听力下降，主要为双侧神经性耳聋；10%～30%的患者伴有前锥形晶体、晶体混 浊及各种不同的眼底黄斑改变。目前，临床上尚无特异性治疗方法，对该病终末期的治疗主要依靠透析和肾移植等方法。 该研究小组在对住院的20个家系28个成员进行的基因检测中，首 先发现的病例为一位27岁男性患者，后在这个家系3个成员(两个男 性患者及其母亲)的外周血基因组DNA上检测到相同基因突变，其父 则正常，证明还是来自母系的遗传突变，母亲临床症状不明显，可能 与其携带一正常基因有关。这为及早发现突变基因携带者提供了可能，并为产前检查判断胎儿是否有遗传突变提供了理论依据。 在日前进行的专家评审中，大家一致认为这一研究成果达到国内 领先水平，可以跻身国际先进行列。 |