您现在的位置： 
继２月１２日国际人类基因组计划的科学家和美国塞莱拉公司联合公布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果之后，近日双方又分别宣布将绘制人类基因变异图谱。这是继人类基因组图谱绘制工作之后，生命科学的又一个重大科研项目，它将使基因图谱进一步迈向实用化。 人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来革命性的进步。１９９０年，被誉为生命科学“登月计划”的国际人类基因组计划启动，由美、日、德、法、英、中６国的科学家共同参与。去年６月２６日科学家公布人类基因组“工作框架图”，今年２月１２日又公布人类基因组图谱及初步分析结果。美国塞莱拉公司１９９８年开始人类基因组测序工作，去年６月２６日和今年２月１２日也分别公布了其工作成果。 对人类基因组图谱的初步分析表明，人类基因组由３１．６４７亿个碱基对组成，共有３万至３．５万个基因。更为重要的是，科学家发现了３００多万个所谓的“单核苷酸多态性”。基因是遗传物质ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）中有遗传信息的片段，而ＤＮＡ的基本单位是４种核苷酸。这些核苷酸按照一定顺序排列，表达一定的遗传信息。在不同人的同一条染色体和同一个位置的核苷酸序列中，有可能存在绝大多数核苷酸排列序列一致、只有一个地方的核苷酸序列不同的现象，这种现象就是“单核苷酸多态性”。科学家指出，这种“单核苷酸多态性”即基因上的细小差异导致了每个人的与众不同。 人类基因组图谱研究侧重于人类基因的共性，对人与人之间基因的差异性即基因变异研究较少。长期以来，科学家一直在试图通过分析特定的基因变异来预测一个人对药物的反应，或者找出导致疾病的基因。如果能够找出人类遗传物质中的每个“单核苷酸多态性”，那么就能确定所有的基因变异。这一工作就是绘制人类基因变异图谱。在人类基因组图谱绘制成功之后，绘制人类基因变异图谱条件已经成熟。 国际人类基因组计划的科学家和美国塞莱拉公司采取了不同的研究途径。据国际人类基因组计划的科学家透露，他们将联合美国主要制药商，通过对“单倍体基因”的研究绘制基因变异参考图。每个人体细胞内都含有来自父亲和母亲的两套遗传物质。而生殖细胞只含有由父亲和母亲遗传物质组成的一套遗传物质，故被称为单倍体。生殖细胞中的基因被称为“单倍体基因”。新的研究表明，“单核苷酸多态性”存在于生殖细胞中，并能全部从上代传给下代。因此绘制能显示基因变异的单倍体基因图将帮助研究人员更快地鉴别“单核苷酸多态性”，而且，这比绘制出整套基因组图后再鉴定“单核苷酸多态性”容易。美国塞莱拉公司则计划用４０至５０个人的基因组作为研究对象，利用它的强大ＤＮＡ测序设备来绘制基因组中被挑选出的部分，以寻找出２０万个与人类疾病有关的变异基因。 不论是国际人类基因组计划的科学家，还是美国塞莱拉公司都高度重视人类基因变异图谱绘制工作。一些专家认为，对人体变异基因的全面大搜索将使科学家对疾病根本发病机理的研究进入分子水平。这将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供更有力的武器，由此带来的基因诊断、基因疗法和基因药物等的开发有可能成为未来医学发展的重要分支。 引人注目的是在绘制人类基因组图谱的过程中就形成竞争的国际人类基因组计划和美国塞莱拉公司，这次又将展开新一轮竞争。在人类基因组图谱绘制过程中，尽管人们对双方有不同的评价，但这种竞争大大提高了人类基因组图谱绘制工作的速度，而塞莱拉公司的市场运作方式也不无可圈可点之处。可以预计，双方将工作重点转向绘制人类基因变异图谱，并继续展开竞争，必将推动人类基因研究工作，使生命科学进一步走向纵深。
|