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人类性染色体异常有哪10种类型? 休 闲居 编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： x单体型：45，x，此核型为先天性卵巢发育不全的主要核型，患者体细胞内只有一条x染色体，x染色质为阴性，症状最为典型 嵌合型：核型包括45，X/46，XX；45，X／47，XXX；45，X／46，XK／47，．XXX。嵌合型先天性卵巢发育不全患者的临床表现取决于异常细胞系所占比例。如果异常细胞系45，x所占比例为绝对优势，则可表现出典型的先天性卵巢发育不全的症状；如果46，XX细胞系所占比例为绝对优势，则可以表现为近似正常个体，同时可以怀孕，但生育能力比较低。 等臂x染色体：包括x长臂等臂染色体、x短臂等臂染色体。核型有：46，x，i(xq)46，x，i(Xp)、45，x／46，X，i(Xq)； x缺失：包括x短臂缺失和x长臂缺失。核型有：46，x，del(Xp)、46，x，del(xq)、46，XX／46，x，del(Xp)、46，XX／47，XX，del(Xq)／46，X，del(Xq)、46，X，del(Xq)／45，X； x环状染色体：x环状染色体相当于x染色体的长、短臂都发生部分缺失。环越小，表明其缺失的部分越多，表型与典型的先天性卵巢发育不全表型接近。 {(请记住我们的网址(W WW.8555222.com)(WWW.91zn.cn)}环越大，则表明缺失的部分越少，表型可以接近正常女性。因此，环的大小可以表明x染色体的缺失程度并决定其症状的表现程度。核型有：46，x，r(X)、45，X／46，XX／46，X，r(X)； 其它：45，X/46，Xx，inv，(7)。其表型情况取决于异常的45，x细胞系所占比例 单体型?亲代的生殖细胞在发生过程中，要进行两次减数分裂。在母方的卵子形成过程中和父方的精子产生过程中均要经过这两次减数分裂，所以，不分离可以发生在两次减数分裂中的任何一次。如果不分离发生在第一次减数分裂时，仅限于两条同源染色体之间，如果发生在第二次减数分裂时则发生于两条姐妹染色单体之间。如果在生殖细胞的发生过程中x染色体发生了不分离，没有x染色体的卵子和有x染色体的精子结合即形成45，X。 嵌合体受精卵在减数分裂时，性染色体可能出现了不分离，形成了45，X／47，XXX、45，X／46，XX／47，XXX三种细胞系。除了染色体不分离外，还有受精卵在有丝分裂中性染色体的丢失则可形成45，X／46，xx、45，X／，46，xY两种细胞系。 等臂染色体?x染色体在细胞分裂中期，着丝粒不是发生正常的纵裂，而是发生横裂，复制后两条染色单体的长臂和短臂分开。两条长臂或短臂借着丝粒连接成为一条x长臂等臂染色体或x短臂等臂染色体。 缺失x染色体某部分发生断裂，无着丝粒断片丢失。如果丢失的是末端断片则称为末端缺失；如果丢失的是中间断片则称为中间缺失. 环状染色体x染色体的长臂和短臂末端均发生断裂，断片丢失，有着丝粒节段的两端借断面彼此连接，形成了环状x染色体。 |