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美国科学家最近发现一个导致先天性胸腺发育不全综合症的基因，这一发现将为预防这种常见的遗传性疾病及研究心脏等复杂器官的发育过程提供新的思路。 先天性胸腺发育不全综合症是一种典型的细胞免疫缺陷疾病，患者表现为胸腺发育不全或完全缺失，并会因机体不能产生免疫Ｔ细胞而导致免疫机能低下。这种疾病还常伴有先天性心血管疾病或面部发育不全。 这种遗传性疾病发病率较高，平均每４０００个新生儿中就有一例。科学家早就发现，该病与人体第２２对染色体上大段ＤＮＡ缺失有关。人体第２２对染色体约有３３００万个碱基对，在先天性胸腺发育不全综合症患者体内，碱基对缺失率可能高达１０％。 由于缺失的染色体片断中含有多个基因，科学家一直无法确定到底是哪个或哪些基因的缺失导致了这种疾病。１９９９年底，人类第２２对染色体遗传密码被完全破译，大大加快了科学家对这种疾病的研究。 美国得克萨斯州拜勒医学院的科学家说，他们用实验鼠建立模型，最终确定一个叫Ｔｂｘ１的基因的缺失是导致这种疾病的主要原因。这种基因是一个重要的“控制基因”，它就像总开关一样，能够决定多个其它基因在机体发育过程中是否起作用。 美国科学家的新研究成果将发表在３月１日出版的英国《自然》杂志上。
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