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山东发现9例染色体异常核型经鉴定为世界首报 山东省临沂市人民医院检验中心副主任检验师李琳等人发现9种染色体异常核型，日前经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等专家鉴定，为世界首报染色体异常核型，并将被录入新版《中国人类染色体异常核型数据库》。
李琳介绍说，从2002年以来，医院共发现近百例异常染色体，最后经国家权威部门确认鉴定的这9种染色体异常核型为世界首报。这是医院对病人进行优生优育指导及遗传咨询的过程中，对患者进行外周血染色体检查时发现的，其中男性6人，女性3人。
研究发现，夫妻任何一方检查出染色体异常，就意味着遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育、习惯性流产、死胎、畸胎、死产的原因之一。
李琳认为，引起染色体畸形主要有以下4种原因：物理因素，如放射线损伤；化学因素，如药物、毒物等；生物因素，如病毒感染；环境因素，如环境污染等。
专家认为，这一发现丰富了人类染色体异常核型数据库，填补了这一数据库的空白，更重要的是对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实指导意义。
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