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日前，解放军302医院发现两例经多家知名医院诊治均未确诊的早期原发性血色病病例。这一发现，标志着该院疑难病例的诊断水平又上了一个新台阶。 两名患者，其中一名21岁的刘某来自安徽，因全身乏力、肝大、转氨酶升高入院。另一位8岁患儿来自陕西西安，肝脾肿大4年，皮肤巩膜轻度黄染。来到302医院后，经肝穿刺病理检查，结合普鲁氏蓝铁反应等多项特殊染色，终于捕捉到患者肝组织汇管区周围肝细胞内铁颗粒沉积明显，均被确诊为原发性血色病早期。目前，患者的病情得到了控制，住院3周后都高高兴兴地走出了医院。 据302医院病理科主任赵景民博士介绍，原发性血色病为常染色体隐性遗传性疾病，异常基因位于第6号染色体短臂上，由于饮食中的铁在胃肠道中过度吸收，使体内总铁量超过正常的3～15倍，继而引起人体组织和器官（肝、胰、心、皮肤等）结构和功能损害。血色病的症状非常隐匿，早期在临床上常难以发现，而当症状明显时，已经到了肝硬化阶段，且其肝细胞癌的发生率为一般人群的200倍，因此往往失去了治疗的最佳时机。这两名患者均在早期予以确诊，应归功于临床及时进行了肝穿刺活检。赵景民博士提醒医务工作者，对不明原因的肝损害患者，在多种常规检查均未能确诊的情况下，应想到血色病的可能，及早进行肝穿刺病理检查。而血色病患者，平时应尽量减少饮食中的含铁量，多服一些促使铁排泄的药物，适当进行保肝及抗肝纤维预防性治疗。
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