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天津医大口腔医学院发现乳光牙致病基因 从近日召开的首届中国生 物信息学大会上获悉，中国科学家继发现高频耳聋致病基因之后，又发现了遗传 性乳光牙本质的致病基因，这项成果已经申请了国际专利。 休 闲 居 编 辑 据介绍，遗传性乳光牙本质，又称ＩＩ型牙本质生长不全，属常染色体显性 遗传疾病，发病率为八千分之一，患者由于本质发育不良导致牙齿磨损迅速。 天津医科大学口腔医学院在临床工作时发现一个遗传性乳光牙本质家系，这 个家系的１３名成员中有１０名患有乳光牙。科学家们通过对他们进行遗传连锁 分析和基因突变筛查，发现涎磷蛋白（ＤＳＰＰ）基因突变是该家系遗传性乳光 牙本质的疾病原因。这也是国际上第一次在ＤＳＰＰ基因上发现与疾病有关的突 变。 |