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老年痴呆新基因位点发现 型，国外关于家族性阿尔茨海默病的研究较多，认为家族性阿尔茨海 默病大多与早老素―1基因突变有关，极少数与淀粉样蛋白前体基因 、早老素―2基因有关，而国内尚无此类研究。最近首都医大宣武医 休闲 居 编 辑 院神经内科贾建平教授发现了一个老年性痴呆家系，共23人，三代人 中3名经国际上公认的阿尔茨海默病诊断标准（NINCDS－ADRDA诊断标 准）诊断为阿尔茨海默病，确定为阿尔茨海默病家系。 同时，他们应用PCR－SSCP（聚合酶链反应―单链构象多态性） 分析，DHPLC（变性高效液相）分析及DNA直接测序技术对这一家系进 行了早老素―1基因检测。结果在早老素―1基因第4号外显子的97号 密码子部位，发生了GTG→GGT错义突变（即289位点发生G→T突变）， 此密码子的氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸（Va197Leu）。国内外尚无此 种突变的报道。由于97号密码子编码早老素蛋白的第一个疏水跨膜区 为早老素蛋白的重要功能区，故发生在此处的突变为病理突变。 贾建平教授发现的这一新的基因突变位点，证明了中国人群中家 族性阿尔茨海默病人发病，可能与早老素―1基因有密切关联，这一 结果为中国人家族性阿尔茨海默病的病因学和发病机理研究提供了新 的依据和途径。 健康报 |