由美国宾夕法尼亚大学提供的一名12岁进行性肌肉骨化症患者的骨骼扫描图。

 

    美国科学家4月23日公布了发现罕见骨病——进行性肌肉骨化症形成的原因：导致这种疾病的罪魁祸首是一种突变基因。患有进行性肌肉骨化症的人会在肌肉、韧带等组织中形成第二副“骨架”，在世界范围内，只有大约2500人患有这种罕见的骨病。

 

    基因突变使骨骼疯长

 

    据美联社4月23日报道，美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组经过长时间研究，终于发现了导致进行性肌肉骨化症（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）的原因。研究结果发表在新一期的《自然·遗传学》杂志网络版上。研究报告的作者包括凯普兰博士、遗传学家艾琳·绍尔以及他们在宾夕法尼亚的同事们；另外，澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰以及韩国科学家们也为此项研究贡献了力量。

 

    通过对全球范围内的FOP患者以及其家族基因构成进行长达15年的研究，宾夕法尼亚FOP及相关疾病研究中心的科学家们发现，FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。这种破坏性的故障意味着骨头会在肌腱、韧带和骨骼肌中形成。有时，在一夜间这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节。

 

    为研发新药打下基础

 

    研究人员说，他们的这一发现为一种新药的诞生打下了基础。这种药不仅能阻止或是避开促使多余骨骼生长的基因突变，同时也能治疗一些更为普遍的诸如和头部损伤或脊柱损伤、甚至是运动损伤有关的骨骼疾病。

 

    美国约翰·霍普金斯大学医学院的遗传学先驱维克多博士对此表示：“在未来5年中，这一发现将为研发能有效阻止骨骼形成的药物带来可能。”维克多还说，这一突破很可能会为其他相关疾病的治疗带来希望。科学家们第一个想到的就是骨质疏松症，他说，当人们知道了事物的一面——多余骨骼的生长，那么这将帮你更好地理解事物的另一面——骨骼崩溃。

 

    罕见骨病患者满怀期待

 

    斯蒂芬妮·斯诺是一名15岁的进行性肌肉骨化症患者。她希望这一发现能够促使一种新药物出现，帮自己结束所遭受的痛苦。现在，她的颈部不能动、手臂无法抬起、髋骨移动困难。

 

    美国加州的桑塔·玛丽亚的梦想是成为一名兽医，但不幸的是她也患上了这种罕见的疾病。玛丽亚说：“如果他们能开发出一种我们每天口服的药片，我就能动了，也能做更多的事情。这样，对于我来说成为兽医就变得容易一些了。”

 

    作为一名进行性肌肉骨化症患者，现年47岁的詹妮·派博现在已经完全无法行动了，但是她仍然是国际FOP协会的一位负责人。她说：“这个基因发现是给予FOP团体的一个非常特别的礼物，同时也是我们治疗之路上的一个不朽的里程碑。”

 

    相关：进行性肌肉骨化症是一种罕见的基因疾病，它会使得骨头在肌肉、筋、韧带及其他组织中形成，长出的“骨头”横过所有的关节，逐渐限制患者的行动。患有FOP的人身体中不只是长出多余的骨头，而且还会生出一个多余的“骨架” ，它可以把整个身体包住，把一个人锁在一个“骨头”的监牢中。（王高山）