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遗传性小脑性共济失调 [概述] 本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。休 闲 居 编 辑 [症状体症] 1.多在30－60岁起病，少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调； 2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等，也可有复视、眼球活动障碍等。 3.双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进或减退，可有病理反射阳性。 4.无弓形足及心脏异常。 [诊断依据] 1.发病年龄较迟，有常染色体显性遗传的家族史。 2.进行性加重的共济失调，步态为醉酒样。 3.无心脏异常及弓形足，骨骼X线照片常正常。 4.排除其他类型的共济失调，排除脑瘫和运动神经元疾病。 [治疗原则] 1.对症及支援疗法； 2.针灸及康复治疗。 [疗效评价] 1.治愈：本病目前无法治愈。 2.好转：部分症状体征暂时减轻。 3.未愈：症状体征无变化。 [专家提示] 本病是一遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。 |