1.慢性髓细胞白血病（CML）是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生，以细胞成熟障碍为特征，临床为一慢性过程，大量白血病细胞浸润引起脾脏明显肿大以及新陈代谢增高等表现。

 

    2.慢性白血病在小儿时期较少，约占儿童白血病的3%~5%，其中主要为慢性髓细胞白血病。

 

    3.CML在婴儿时期的临床表现与成人CML有显著差别，故一般将小儿CML分为幼年型和成人型。

 

    4.幼年型慢性髓细胞白血病：此型几乎皆发生在5岁以下儿童，尤以2岁以下的婴幼儿多见。男性发病多于女性。可发生于家族性神经纤维瘤，生殖泌尿系畸形或智力低下的患儿。起病可急或缓，常以呼吸道症状为主诉。

 

    5.成人型慢性髓细胞白血病发病年龄在5岁以上，以10~14岁较多见，很少见于3岁以下儿童。男女差别不大。多起因于能造血干细胞的恶性增殖，故粒系、红系、巨核系等多系受累，急变期可转变为淋巴细胞白血病。

 

    6.在世界范围内，慢性髓细胞白血病的发生率为每年每100000人中1至2例，即每百万人有20例，占成人白血病例的15%至20%。中国约有2万到3万个患者。

 

    起因

 

    1.CML是由骨髓中干细胞异常而导致的一种血液干细胞紊乱。这种异常会产生一种能生产异常蛋白质的基因。尽管研究人员目前尚不清楚究竟是什么引起这一DNA变化，他们已经确信这种蛋白质会破坏骨髓正常的白细胞制造过程。结果导致白细胞大量繁殖，使他们在血液中的浓度大大增加。

 

    2.现在，我们知道，基因发生变异的干细胞出现的一个表征是费城染色体的出现。在大多数，虽然不是所有CML患者体内都会检测到这种染色体。费城染色体是由两对染色体的部分互换产生的。第9对染色体分离的部分转移到了第22对染色体，而第22对染色体的一部分则转移到了第9对染色体，这种现象称作置换。这种细胞变异在95%的CML患者中都可以见到，是该病的标志。

 

    3.费城染色体会产生一种酶，这种酶在异常细胞的生长和分裂中起到了核心作用。这种酶被称为融合蛋白（Bcr-Abl）酪氨酸激酶，它能够改变细胞的正常基因指令，干扰其向身体发出的停止制造白细胞的信号。导致的结果是，在健康人的体内，一立方毫米的血液中含有4000至10000个白细胞，而在一个CML患者的体内，等量血液中的白细胞数量是健康人的10至25倍。白细胞的大量增加是CML的特征。

 

    常规治疗

 

    对CML患者来说，同种异基因骨髓移植――使用骨髓相近的捐献者的健康干细胞――是目前最佳的治疗方案。但是，仅有20%左右的患者有条件做这样的移植手术。原因有多种，如找不到合适的骨髓捐献者，年龄太大，或其它复杂的医学因素。对于一些患者，另一个方案是自体骨髓移植，即在经过强烈化疗和辐射治疗之后使用其自身的血液干细胞。尽管这种疗法能够延长患者的寿命，但几乎所有接受自体骨髓移植的患者最终都会复发，其中部分原因就是他们的体内仍藏有恶性的CML细胞。

 

    目前用于治疗CML的药物有一系列，包括α干扰素（interferon-alpha）、羟基脲（hydroxyurea）、阿糖胞苷（cytarabine）、白消安（busulfan）和格列卫 （伊马替尼）。尽管注射干扰素并不能治愈CML，却能够延长部分患者的寿命。在一些患者体内，已经出现了血液学反应和相对较弱的细胞反应。然而，随着CML变得越来越厉害，许多患者开始对干扰素疗法没有反应。