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先天性巨肠是小儿常见的先天性肠道畸形，医学界早已发现此病有遗传倾向，但对其致病基因却一无所知。一个由法国和美国科学家组成的联合研究小组日前宣布发现了先天性巨肠的３个致病基因，从而为从基因角度治疗这一疾病提供了可能。 先天性巨肠是丹麦医生希施斯普龙于１８８８首次发现的，因此又被称为希施斯普龙氏病，其症状是患儿直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞，最终导致肠子肥厚和扩张。该病在新生儿中的发病率是五千分之一，男童的发病率是女童的３至４倍。 据法国最新一期《生物科学档案》报道，法美科学家发现的３个致病基因分别位于第３、第１０和第１９号染色体上。研究人员认为，正是这３个基因的异常导致该病的发生。
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