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科学家发现与罕见脑病相关的基因突变 科学家发现与罕见脑病相关的基因突变 休 闲 居 编 辑 荷兰科学家发现，一种破坏脑白质的罕见遗传疾病是由某个蛋白质形成相关基因的突变造成的。 这项发现首次显示人类疾病与蛋白质翻译相关基因有联系。 白质消失的脑白质病（VWM）是一种罕见的脑部遗传疾病，通常发生在儿童期。一开始，儿童看起来很正常，但随后他们会发展一些诸如缺乏肌肉协调性等的症状。 这是一种慢性进行性疾病，虽然它发展的过程存在较大的个体差异。轻微的头部损伤会导致其他的行动问题，而高烧则会导致昏迷。虽然一些人患病多年仍存活着，但疾病是致命的。 VWM患者的脑部扫描显示脑中的白质正逐渐消失，取而代之的是脑脊髓液。 在线《自然遗传学》上的报告中，阿姆斯特丹Free大学医学中心的PeterA.J.Leewater博士和同事报道他们确定了两个导致VWM的基因。 研究人员在来自23个家庭的29名VWM患者中确定了EIF2B5基因的16个不同突变。他们还在另5名患者中发现相关基因EIF2B2的突变。 这两个基因都与eIF2b蛋白复合物的形成有关。这种复合物在蛋白质翻译过程中起到一定作用，而蛋白质翻译正是蛋白质生产的一部分。它有助于在不同情况，例如压力和高温下调控翻译过程。 目前，蛋白质翻译相关基因的突变尚未被确定为一种致病原因。 作者指出，eIF2b的活性与蛋白形成的调控有关的事实解释了为什么发烧能引发VWM患者的昏迷和死亡。 Leegwater的研究小组暗示，患者症状严重性的差异能部分通过环境因素的不同来解释，诸如头部损伤和暴露在感染情况下。 |