自1999年广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成我国第一例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）至今，PGD作为一种非常早期的产前诊断形式，在我国已被普遍接受。到目前为止，我国共有7家PGD中心，进行了超过150个PGD周期，分娩了30个健康胎儿。

 

    在日前召开的第二届全球华人生殖医学研讨会上，在PGD方面做出突出贡献的广东中山大学附属第一医院生殖中心庄广伦教授对记者强调指出，近年来我国PGD技术得到了较大的发展，但也存在一些亟待解决的问题：应发展有中国特色的PGD技术。

 

    我国发展应用PGD的必要性

 

    庄广伦介绍说，PGD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病患儿的妊娠。

 

    PGD产生的背景是什么？他回答说，由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。所以，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。

 

    在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。

 

    我国是世界上人口最多的国家，约占全世界人口总数的1/5。多项研究表明，在我国人群中，约20%~25%患有严重的遗传学疾病。其中，单基因疾病占5%~7%，多基因疾病占15%~20%，染色体疾病占0.5%~1%。据2001年的调查显示，我国每年出生的2000万新生儿中，有1.3%（约26万人）患有严重的先天畸型，其中70%-80%（约19.5万人）和遗传因素有关。由此可知，PGD技术在我国必然有着广阔的应用和发展前景。

 

    PGD培训体系亟待建立

 

    庄广伦指出，如何积极有效地发展和应用具有我国特色的PGD技术，降低遗传性疾病的发生率，提高人口素质是我们现在面临的一个主要问题。

 

    为什么要发展有我国特色的PGD技术呢？他解释说，即使针对同一种遗传性疾病，也存在不同的基因变异。为了逐渐降低某种常见遗传性疾病的发生，应建立一种适合我国遗传性疾病谱的PGD技术，从而降低该病的发生率。例如在我国广东省和东南亚地区，是遗传性疾病α-和β-地中海贫血高发的地区，因而建立一种诊断该疾病有效的PGD方法，降低甚至消除其对我国广东省和东南亚地区的影响，就有着非常重要的意义。

 

    然而，庄广伦强调，从整体上说，我国PGD的发展相对缓慢，限制了PGD的应用，使其临床效应未能得到充分发挥。目前，全国只有3~5家生殖中心能够真正将PGD作为一种常规的诊断技术，能够诊断的病种也非常有限，主要是染色体疾病。其原因除了PGD技术上的难度要求较高外，缺乏有关技术或程序的标准化规范也是限制PGD临床应用的一个因素。现在，一些国际机构，包括欧洲人类胚胎和生殖协会及国际植入前遗传学诊断协会已经开始着手建立PGD的规范程序。

 

    在此基础上，庄广伦指出，一方面应建立有中国特色的遗传性疾病（如地中海贫血）的PGD程序，规范诊断标准；另一方面，鉴于当前我国尚无系统的PGD培训体系，所以应尽快建立PGD培训体系，在全国普及PGD。此外，根据我国经济基础比较薄弱、遗传疾病散发的特点，集中人力、物力，建立各大区的PGD中心也是非常必要的，这对于遗传病治疗中节约资源、降低成本、规范诊断标准、加强管理、提高诊断水平都有重要意义。