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台湾研究发现枫糖浆尿症病因 台北消息：台湾地区的研究人员最近通过对小鼠的研究发现，枫糖浆尿症多 是支链酮酸去氢酶复合体的基因缺失造成。休 闲 居 编辑 据介绍，枫糖浆尿症通常发生在新生儿身上，其主要特征是生长迟缓、呕吐 抽筋、体重增加缓慢，尿液带有枫糖浆味道。如果不能及早诊断并进行适当的饮 食调控，严重者可能会致命，轻的可能会造成智力受损。台湾每年都出现几例这 种病例。 在研究中，研究人员还确认并建立了突变鼠的研究模式。未来，他们将利用 突变鼠的遗传模式继续进行枫糖浆尿症病程、营养调控和支链胺基酸的毒性等方 面的研究。 （新华社提供，未经许可，严禁转载） |