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人类基因组细节首次揭示 人类基因组计划、美国塞莱 拉遗传信息公司、美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，继科学家去 年绘制成功人类基因组工作框架图之后，他们又绘制出了更加准确、清晰、完整 休 闲 居编辑 的人类基因组图谱，对人类基因的面貌有了新的发现： 一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有１４万个基因，但 塞莱拉公司将人类基因总数定在２．６３８３万到３．９１１４万个之间。如果 最终确定出的基因数在这个范围内，比如３万个左右，那么，人类只比果蝇多大 约１．３万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的９５ ％，并已经确定了所有基因的２／３，平均测序精度为９９．９６％。 二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所谓的 “荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约１／４的区域是 长长的、没有基因的片段。基因密度在第１７、第１９和第２２号染色体上最高 ，在Ｘ染色体、第４、第１８号和Ｙ染色体上相对贫瘠。 三、３５.３％的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即 原来认为的“垃圾ＤＮＡ”应该被进一步研究。事实上，第１９号染色体５７ ％是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了２１０万个人与人之间不同的基因 序列，这些序列称为“单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。 四、地球上人与人之间９９．９９％的基因密码是相同的。研究发现，来自 不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人 与人之间的变异仅为万分之一。 在谈到这一发现的意义时，《科学》杂志总编肯尼迪说，塞莱拉科学家揭示 的人类基因组面貌是一项出色的成就，它代表了所有迄今完成的最准确的人类基 因组，也为人类医学新发展提供了崭新的、激动人心的前景。 |