南京一位孕妇怀孕7个多月才到医院做B超检查，近日确诊胎儿为唐氏综合征（即先天愚型），不得不终止妊娠。专家提醒孕妇和准备做母亲的女性，要了解和重视产前筛查，及早发现可能怀有的先天缺陷儿，以免错过最佳干预时机。

 

    南京鼓楼医院妇产科主任胡娅莉教授指出，产前筛查、产前诊断是最重要的二级预防措施。唐氏综合症是全球干预的目标出生缺陷，它导致了约50%的先天性智力障碍。患有唐氏综合症的孩子除了智力低下外，还常伴有先天性心脏病、耳聋、消化道畸形、儿童期白血病等其他残疾，目前尚缺乏有效治疗措施。这些孩子生活不能自理，需要家人长期照顾，给家庭造成极大的精神及经济负担。

 

    今年第一季度，承担“江苏省出生缺陷干预项目”主要监测工作的南京鼓楼医院产前诊断中心，为2000余例孕妇进行B超检查，发现有明显畸形胎儿22例，其中先天性心脏病4例，开放性神经管缺损2例，多发性畸形7例，其他畸形9例。

 

    胡娅莉教授建议，35岁以上的高龄孕妇、生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇、曾反复流产不孕者、夫妇一方有遗传疾病者，都应当进行遗传咨询，接受产前诊断。而低风险孕妇应当考虑产前筛查，以减少严重先天缺陷胎儿的出生。