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肌营养不良诊断治疗实验研究获重大突破 河北以岭医药研究院吴以岭教授和叶贤坤主 休 闲居 编 辑 任检验师等，在河北省科技厅科技攻关计划项目“肌营养不良的实验研究”中取 得重大突破，不久前该成果通过了石家庄市科委主持的科研鉴定。 进行性肌营养不良与遗传因素有关，是一组原发性肌肉变性疾病，其临床表 现以缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩为特征，目前尚无有效治疗措 施，是世界性医学难题。国攻克这一疑难病症，吴以岭教授等近１０年来在收集 有关资料的基础上，充分利用该院拥有大量患者标本的优势，以现代实验手段对 该病进行了大规模、全方位的实验研究。结果发现，过去一直被认为是诊断肌营 养不良的敏感指标肌酸激酶（ＣＫ），其总活性与患者病情并不相关，而ＣＫ－ ＭＭ亚型改变可作为反映患者病情的重要指标。一旦发现ＣＫ－ＭＭ亚型改变， 即可认为已开始发生肌肉损伤或损伤仍在继续发生。运用两步多重ＰＣＲ方法检 测１６９例患者的９个显子区域后发现，有８５例患者存在基因缺失，总缺乏率 为５０.３％。上述发现为判定患者病情、进行早期诊断提供了重要参考依据。 他们在研究中还发现，患者头发中微量元素Ｃａ、Ｍｇ、Ｃｕ、Ｚｎ含量明显降 低；Ｔ淋巴细胞和红细胞免疫功能存在障碍，能在血清中阻断某些自由基反应； 稳定细胞膜的超氧化酶含量降低，并可能与患者Ｃｕ、Ｚｎ元素缺乏有关。研究 提示，患者适量补充Ｃｕ、Ｚｎ、Ｃａ、Ｍｇ元素可能会对治疗有帮助。课题组 在研究中，还对中药治疗肌营养不良进行了探索，并研制出具有明显疗效的肌萎 灵注射液。 专家认为，该研究成果对肌营养不良的诊断治疗具有重大意义，达到国际先 进水平。 |